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Neobona

Neobona

Prueba Prenatal No Invasiva

Cerca del 1% de los fetos presentan algún tipo de anomalía cromosómica, el diagnóstico prenatal es el conjunto de pruebas disponibles para conocer el correcto desarrollo del futuro bebé antes de su nacimiento. Total Genetics ofrece neoBona test prenatal no invasivo en sangre materna, que detecta las anomalías cromosómicas más frecuentes en el embarazo a través del estudio del ADN del feto.

TEST NO INVASIVO

neoBona detecta las anomalías cromosómicas más frecuentes en el embarazo a través del estudio del ADN libre del feto presente en la sangre materna, ofreciendo la mayor confianza sin riesgo para la madre ni para el futuro bebé.. Además, es el único test prenatal que determina la fracción fetal que puede ser visualizado en los resultados.

TECNOLOGÍA MÁS AVANZADA

neoBona incorpora la tecnología de secuenciación NGS paired-end de última generación de Illumina, uno de los líderes mundiales en secuenciación de ADN, al leer ambas cadenas de ADN aporta mayor sensibilidad y precisión. Esta tecnología es ofrecida en exclusiva por LABCO, líder europeo en diagnóstico.

 

¿Qué tipo de anomalías cromosómicas detecta?

 

1. Trisomías más frecuentes

Una trisomía se produce por la presencia de tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales. neoBona detecta las siguientes trisomías:

 
  • Trisomía 18 o síndrome de Edwards, presenta un elevado índice de aborto espontáneo. Los bebés con esta afección normalmente presentan malformaciones severas y retraso mental. Por lo general no sobreviven más allá del primer año.
 
  • Trisomía 13 o síndrome de Patau, está relacionado con un índice elevado de aborto espontáneo. Los bebés nacidos tienen retraso mental severo y pueden presentar severas malformaciones cardíacas congénitas, así como otras patologías. Raramente sobreviven más allá del primer año.
 
  • Trisomía 21 o síndrome de Down, es la más frecuente. Los niños con esta afección pueden padecer discapacidad intelectual de leve a moderada, defectos cardiacos y/u otros trastornos.
 

2. Alteraciones de los cromosomas sexuales

neoBona Advanced detecta alteraciones en el número de cromosomas sexuales, que pueden estar asociadas con una variedad de condiciones leves, incluyendo:

  • Síndrome de Turner (45,X), ausencia de un cromosoma X en mujeres.
 
  • Síndrome de Klinefelter (47,XXY), presencia de una copia extra del cromosoma X en hombres.
 

3. Microdeleciones y otras trisomías

La prueba neoBona Advanced+ ofrece adicionalmente el análisis de pequeñas y poco frecuentes alteraciones en los cromosomas, conocidas como microdeleciones, así como de las trisomías en los cromosomas 16 y 9.

 


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